A kombinált teszt azon válfaja, melynél a biokémiai meghatározást nem a 12-13. heti ultrahang vizsgálattal egyidőben, hanem a 8-10. héten végezzük. Előnye, hogy ekkor egy életjel ultrahang vizsgálattal ellenőrízzük a magzatot, ami lehetővé teszi - egyrészt - a pontos terhességi kormeghatározást, - másrészt - a biokémia korai elkészültével az eredmény ultrahang vizsgálattal egyidőbeni közlését, mivel a kiértékelést az ultrahang vizsgálat után azonnal elvégezzük a speciális kiértékelő szoftver (Astraia) segítségével.
További előnye, hogy 3-5 %-al jobb a teszt teljesítőképessége a korábbi biokémiai meghatározás miatt.
Igen, lehet. A vérvételünk általában délutánonként kezdődik.
A szokásos személyi azonosító okmányokat, Taj-kártyát (az érvényességét nem vizsgáljuk), és ha van már, akkor a várandós gondozási könyvet.
Nem. Ezek a vizsgálatok nem „babamozi“ jellegűek. Hosszú ideig tartanak, ami a legtürelmesebb kisgyermek számára is kimerítő. Másrészt - szerencsére ritkán -, de időnként rossz hírt kell közölnünk a vizsgálat után. A szülőkből ez - érthetően - olyan reakciót válthat ki, ami a kisgyermek számára feldolgozhatatlan, életre szóló negatív élményt jelenthet, melynek a kicsiket semmiképp sem szabad kitenni.
Ezek a vizsgálatok rendkívül időigényesek, átlagosan 45-60 percig tartanak. Ezalatt gyüjti össze a vizsgáló a legszigorúbb nemzetközi protokollok által javasolt - mérésekkel, feliratokkal ellátott - metszeteket . A 20-22. heti vizsgálat során ez legalább 60 metszetet jelent, de az első trimeszteri, 6-7 mm-es magzati szív kiáramlási pályáinak felkeresése (optimális vizsgálati körülmények között is) hosszadalmas lehet. Ezért ezen alkalmakkor nem végzünk „babamozi“ során szokásos magzatábrázolást.
A teszteket kínáló cégek legtöbbje a 10. héttől elérhetőnek hírdeti tesztjeit, ami technikailag az esetek többségében megvalósítható (bár az ilyenkor levett mintáknál az alacsony DNS koncentráció [fetal fraction] miatt gyakrabban kell ismételt vizsgálatot végezni).
De ami miatt a Nemzetközi Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság (ISUOG) sem ajánlja a NIPT teszteket az első trimeszteri ultrahang szűrés előtt, az az a tény, hogy a NIPT tesztek által szűrhető néhány kromoszóma rendellenesség előfordulása lényegesen ritkább (kevesebb, mint 1%), mint az ultrahang vizsgálatok által kimutatható ún. struktúrális fejlődési rendellenességek (3-6%), vagy az ún. mikrodeléciós (a kromoszóma kis részének hiánya okozta) szindrómák (1%), ill. az egy gén betegsége által kiváltott állapotok (1%). Ráadásul az ultrahang szűrés mind a négy csoportban felvetheti a rendellenesség gyanúját (a struktúrális rendellenességeknél csak ez). Összegezve: egy negatív NIPT eredmény együtt járhat akár súlyos magzati fejlődési rendellenességekkel (pl. súlyos agyi, gerinc, végtag, vagy szív fejlődési zavarokkal), amik jóval gyakoribbak a NIPT által megbízhatóan szűrt betegségeknél, így utólag kiderülhet, hogy feleslegesen került sor egy rendkívül költséges szűrővizsgálatra. Másrészt egy részletes, első trimeszteri ultrahang vizsgálat előtt végzett pozitív eredményű NIPT oka lehet egy - viszonylag gyakori - elhalt koraterhesség, vagy „eltűnő ikerterhesség“, (amit egy ultrahang vizsgálat igazolt volna), vagy akár valódi kromoszóma rendellenesség. Azonban a diagnosztikus igazolásra a 13. hétig (a boholy mintavétel - CVS - legkorábbi ideje) mindenképpen várni kell. Így az első trimeszteri ultrahang szűrés előtt elvégzett NIPT teszt semmilyen előnnyel nem jár, ugyanakkor indokolatlan, sokszor megalapozatlan anyai szorongáskeltés eszközévé válhat.
Az esetek többségében az első trimeszteri kombinált teszt során. Ez persze nem egy 100%-os bizonyosság, jelentősen függ a vizsgálati körülményektől. Az anyai kövérség, vastag anyai hasfal, hasfali hegek, hasfalba adott injekciók, ill. a magzat kedvezőtlen helyzete jelentősen rontják mind a nem meghatározásának, mind az egyéb szervek vizsgálatának sikerességét.
Abban az értelemben nem, miszerint valamennyi vizsgálható szerv listaszerű vizsgálata megtörténne. De a 32. heti vizsgálati protokoll (növekedés és doppler áramlás vizsgálatok) mellett figyelemmel vagyunk a leggyakoribb, későn jelentkező (pl. az agy, a szív, a rekesz, stb.) rendellenességekre.
A 3D egy statikus térbeli képábrázolás, egy térhatású kép létrehozása. Fontos, hogy ezt nem csak babamozi során használhatjuk (pl. arcábrázolás felszíni móddal), hanem a diagnosztikai vizsgálatok során is (pl. a gerinc, az agy, vagy a szájpadlás vizsgálatánál).
A 4D szintén térbeli ábrázolást jelent, de nem egy statikus pillanatfelvétel, hanem a térbeli kép időben, azaz mozgásban történő ábrázolása, ami így nem más, mint egy a vizsgált objektumról (leggyakrabban a magzati arc) készített mozgó film.
Igen, mivel mind a manuális , mind a hüvelyi ultrahang vizsgálat pontosságát csökkentheti a telt hólyag, másrészt ilyen körülmények között a vizsgálat is kellemetlenebb a hölgyek számára.
Az igaz, hogy a magzat mozgása fokozódik szénhidrát fogyasztás után, azonban ez nem mindíg kedvező a vizsgálat szempontjából. Az élénk mozgás nem feltétlenül eredményezi a magzat vizsgálat szempontjábóli kedvezőbb helyzetét. Sőt!
A genetikai ultrahang vizsgálatoknál, különösen az első trimeszteri szűrés során kifejezetten hátrány a túlzott intenzitású magzatmozgás. Ilyenkor milliméteres, vagy tizedmilliméteres mérésekről van szó (pl. a tarkóredő, vagy egy 6-7 mm-es magzati szív kiáramlási pályáinak vizsgálatakor), amiket lehetetlen elvégezni egy folyamatosan, intenzíven mozgó magzatnál.